单项选择题
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
A.摄入大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5—羟色氨酸
E.对症治疗
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试题
单项选择题
新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2,4—二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.染色体检查
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单项选择题
苯丙酮尿症确诊的主要依据是
A.智力低下
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸水平明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿味
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简述苯丙酮尿症的典型临床表现。
简述21—三体综合征的典型临床特征。
Guthrie细菌生长抑制试验
Phenylketonuria
标准型21—三体综合征