单项选择题

男孩，1岁半。系瑞氏综合征早期患者，现造成高氨血症，其最主要的原因是

A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D．短链脂肪酸积聚
E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
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单项选择题
女孩，5岁。近2周来出现两眼险下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为少年型重症肌无力。下列哪点是其最主要特点
A．骨骼肌无力经休息后好转
B．双眼睑下垂
C．起病多在2岁后，女多于男
D．可同时伴有呼吸困难和吞咽困难
E．眼外肌麻痹可引起复视
单项选择题
男孩，2岁半。系瑞氏综合征，病程3～4d。为了明确诊断进行肝穿刺送病理切片，光镜下其主要特征性改变应为
A．肝细胞脂肪变性
B．肝细胞充血、水肿
C．肝细胞明显肿胀
D．肝细胞玻璃样变性
E．肝细胞滑面内质网增加
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