多项选择题
A.病因是HGPRT 完全缺乏B.属染色体X-连锁遗传C.又称自毁容貌综合征D.有明显的高尿酸血症E.仅见男性小儿1岁内发病
A.Guthrie 试验B.荧光光度法C.苯丙氨酸脱氢酶法D.色谱法E.PCR-RFLP法
A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.谷氨酰胺D.亮氨酸E.异亮氨酸
A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.亮氨酸D.谷氨酰胺E.缬氨酸
A.毛细管电泳B.气相色谱C.HPLCD.串联质谱E.分子遗传学试验
A.薄层层析B.尿呈色试验C.Guthrie 试验D.气相色谱E.HPLC
A.总氨基酸的分析B.筛选试验C.定量试验D.特异性试验E.全自动氨基酸分析仪分析法
A.酮体B.α-酮酸C.CO2D.胺类E.NH3
A.筛选器质性疾病B.评估炎症性疾病的活动度和疗效监控C.识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染D.监测肾移植后的排斥反应E.作为营养状态的一项指标
A.血中铜蓝蛋白下降B.血清游离铜降低C.血清总铜浓度降低D.尿铜排泄增加E.肝中铜含量升高
A.属于常染色体隐性遗传病B.又称为肝豆状核变性C.一般不伴有神经系统症状D.此病是进行性和致命的，应及时治疗E.铜螯合剂-青霉胺治疗