填空题
眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
【参考答案】
常染色体隐性遗传或常染色体显性;14q11;多腺苷酸转换结合蛋白-2
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填空题
面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力, 翼状肩胛 ,后期可累及骨盆带肌。
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填空题
Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。
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