苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。

地中海贫血最根本的预防措施是夫妇双方进行孕前、产前筛查，并对高危人群进行产前诊断。 点击查看答案

地中海贫血是一种蛋白质代谢缺陷。 点击查看答案