未分类题

一对新婚夫妇,由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。




【参考答案】

此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性,至少有8种类型,故......

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