问答题
①妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16－20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。 ②B超检查无脑儿、脊柱裂及脑积水等畸形胎儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），诊断开放性神经管缺陷畸形。