多项选择题
A.以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣 B.出生时可见皮肤牛奶咖啡斑 C.皮肤纤维瘤和纤维软瘤主要分布于躯干和面部皮肤,多呈粉红色,数目、大小不等 D.口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤 E.大而黑的色素沉着
A.血乳酸、丙酮酸增高 B.四肢近端极度不能耐受的疲劳 C.身体矮小和神经性耳聋 D.肌肉活检发现RRF E.DNA缺失或点突变
A.伴椎体束征,发音困难 B.肢体进行性共济失调 C.弓形足和心脏损害 D.儿童期发病 E.深感觉异常,脊柱侧弯