单项选择题
A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿症是最常见的原因B.血浆同型胱氨酸达到可检测水平,Met 水平升高C.N5甲基四氢叶酸或其转甲基酶的缺失导致的同型胱氨酸尿症较罕见D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 饮食并补充胱氨酸治疗E.新生儿就会出现症状,因此适合进行新生儿筛选试验
A.尿黑酸还原酶缺陷可引起该病B.因尿放置后变黑色,因此常会引起注意而被发现C.目前本症没有满意的治疗方法D.服用维生素C可能会减少尿黑酸在体液中含量和在组织中沉积E.诊断本病的方法是尿黑酸的还原试验
A.因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名B.原因是苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏C.患儿还表现有毛发和皮肤色素较正常人略浅D.可给予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食进行治疗E.患儿存在智力缺陷,其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关