多项选择题

3岁男孩，血浆氨基酸确诊苯丙酮尿症，关于本病，下列说法正确的是（）

A.常染色体隐性遗传
B.对神经系统的损害可逆
C.可以治疗的疾病
D.出生时正常
E.新生儿筛查有助于早期发现

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判断题
标准型先天愚型的发病机制是系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离。
多项选择题
下列关于21-三体综合征描述正确的是（）。

A.外耳大
B.又称为Down综合征
C.常染色数目畸变疾病
D.活婴发病率为1/100
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