名词解释

氨基酸血症与氨基酸尿症

【参考答案】

参与氨基酸代谢的酶缺乏出现在代谢途径的起点时，其作用的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症。这种氨基酸如从尿中排出，则称为氨基酸尿症。
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关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。

A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.属染色体X-连锁遗传
C.又称自毁容貌综合征
D.有明显的高尿酸血症
E.仅见男性小儿1岁内发病
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目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有：（）。

A.Guthrie 试验
B.荧光光度法
C.苯丙氨酸脱氢酶法
D.色谱法
E.PCR-RFLP法
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在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm 吸光度变化来定量的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.异亮氨酸
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采用酶法测定的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.亮氨酸
D.谷氨酰胺
E.缬氨酸
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氨基酸分析的定量试验包括：（）。

A.毛细管电泳
B.气相色谱
C.HPLC
D.串联质谱
E.分子遗传学试验
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氨基酸分析的筛选试验包括：（）。

A.薄层层析
B.尿呈色试验
C.Guthrie 试验
D.气相色谱
E.HPLC
多项选择题
氨基酸的分析的三组检验方法是：（）。

A.总氨基酸的分析
B.筛选试验
C.定量试验
D.特异性试验
E.全自动氨基酸分析仪分析法
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属于氨基酸代谢产物的有：（）。

A.酮体
B.α-酮酸
C.CO2
D.胺类
E.NH3
多项选择题
C-反应蛋白是非特异性指标，在临床上的主要用途是：（）。

A.筛选器质性疾病
B.评估炎症性疾病的活动度和疗效监控
C.识别系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后等并发的感染
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E.作为营养状态的一项指标
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