患儿，3.5岁，因生长迟缓来诊。G1P1，足月顺产，母亲孕期未做唐氏筛查，出生体重3.3kg，出生身长50cm。生后生长缓慢，具体身高生长速度不详。平时食欲可，二便正常。查体：身高89cm（（X-3SD），体重11kg（（X-3SD），头围44cm（（X-3.5SD），反应迟钝，皮肤细腻，不会说成句话，两眼外眦上斜，眼距宽，常伸舌，心脏左缘2~3肋间闻III级收缩期杂音，临床最可能的诊断为（）

14岁女孩，因身高增长缓慢来诊身高120cm，体重30kg，五官端正颈短，双侧乳房均为Tannerl期，为明确诊断，应首选的检查是（）

A.生长激素测定
B.T₃、T₄、TSH
C.染色体核型分析
D.FGFR₃基因分析
E.尿糖醛酸测定

点击查看答案&解析

为智力障碍最常见的已知遗传学病因的是（）

A.21-三体综合征
B.Rett综合征
C.脆性X综合征
D.Angelman综合征
E.Prader-Willi综合征

点击查看答案&解析