单项选择题

经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍()

A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
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热门 试题

单项选择题
先天愚型的主要特点为()
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形
单项选择题
先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见()
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
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