问答题

案例分析题潘某某，女，月龄6个月，因咳嗽3天，气急、面色青紫2天于2003年5月6日入院。病儿于2003年5月3日始咳嗽，无痰鸣，烦躁，拒奶，不伴发热，次日出现气急，面色青紫，精神差，而入院。大小便正常。病儿系的一胎，第一产，足月顺产，生后无窒息，母乳喂养，病前经常患呼吸道感染。父28岁，体健，母26岁，体健，母孕期2个月时曾患感冒，未服用药物。体检：T37℃，P160次／分，R50次／分，体重6kg。发育营养中等，精神萎靡，呼吸急促，鼻翼扇动，面色苍灰，唇绀。胸廓对称，两肺有湿性啰音。心率160次／分，心音低，呈奔马律。腹软，肝右肋下3．5cm，剑突下4cm，质软，脾未触及，四肢肌张力正常。病程经过：病儿入院后即给青霉素及第三代头孢菌素抗感染，头罩供氧，西地兰纠正心力衰竭，并用速尿，酚妥拉明，多巴胺，能量合剂及肾上腺皮质激素等治疗。经积极治疗2周，病情无好转，患儿死亡。实验室检查：血常规：血红蛋白120g／L，白细胞11×10⁹／L，中性粒细胞0．56，淋巴细胞0．44。血清谷一草转氨酶（GOT）450μmol／s／L，谷一丙转氨酶（GPT）660μmol／s／L，磷酸肌酸激酶（CPK）370μmol／s／L。胸片示两肺纹理增多模糊，心脏呈普遍增大，心脏搏动减弱。心电图示窦性心动过速，左心室肥厚及劳损（V5～6导联R波增高，T波倒置），Ⅰ度房室传导阻滞。该患儿的主要诊断及诊断依据。

【参考答案】

根据病史和体检，本例患儿年龄为6月；主要表现为咳嗽、气急、青紫；心率增快，肺部啰音，肝肿大；胸片示心脏普遍增大；心电图示左心室肥厚及劳损，Ⅰ度房室传导阻滞。结合病史，体查及实验室检查，考虑其临床诊断为：心内膜弹力纤维增生症。本病指病变局限于心肌内膜，病因未明。临床表现以充血性心力衰竭为主。常有呼吸困难，心动过速，肝大及浮肿等特征。X线检查心脏呈轻一中度增大，心电图示心室肥厚及劳损，ST-T改变。本例有呼吸困难，心率快，肝肿大。结合病史和实验室检查，心内膜弹力纤维增生症可能性最大。

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