什么是猫叫综合症?产生的原因是什么?

【参考答案】

在人类，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症(cat cry syndrome)。此综合症在1963年由Lejejeune等首先报道了3例，患儿的哭声似猫叫，故得名。其特征是生活力差，智力迟钝，面部小，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折。它是由于5号染色体短臂缺失(5p-)所致，因而又称5p-综合症，发病率约为1/50000，女性多于男性。