羊水穿刺排除哪些畸形

【参考答案】

羊水穿刺是排除胎儿有没有遗传性的疾病，具体如下检查如下。
1.染色体异常，如唐氏综合征、13三体、18三体综合征等这些染色体疾病；
2.还有一些夫妻双方或者家族当中可能有的一些单基因的遗传病，比如耳聋、血友病、白化病和苯丙酮尿症等。
羊水穿刺是产前检查项目之一，又称羊膜穿刺术，它通过采集孕妇羊水样本，获得胎儿健康和发育的信息。羊水穿刺诊断准确率可达99%以上，主要检查胎儿染色体的结构和数目是否异常。羊膜穿刺术广泛应用于产前诊断，并且已成为现代产科的重要组成部分，是我国最常用的产前诊断技术。
但是羊水穿刺不是必查项目，因为它属于创伤性的，可能引起感染和早产的可能，一般是唐筛高危的、35岁以上高危的孕妇，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇和接触过有毒物质或放射线的孕妇要做羊水穿刺。


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