单项选择题

4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。 该患儿最可能的诊断是（）

A.苯丙酮尿症
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病

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单项选择题
要确诊该患儿，首选的检查是（）

A.血清酶学检查
B.血、尿氨基酸分析
C.血清T3、T4、TSH检测
D.血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH检测
E.核型分析
单项选择题
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是（）

A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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